A Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico de Crianças (“a Comissão Global”), copresidida por Takeda, Microsoft e EURORDIS-Rare Diseases Europe, uma aliança de mais de 800 organizações de pacientes com doenças raras, anunciou suas recomendações acionáveis em um relatório para superar as barreiras para o diagnóstico de pessoas que vivem com doenças raras.
Em 2018, os copresidentes da Comissão Global, Shire (agora Takeda), Microsoft e EURORDIS, juntaram forças para reunir um grupo multidisciplinar de defensores dos pacientes, médicos e outros especialistas para ajudar a resolver os complexos desafios que afetam a comunidade das doenças raras. Durante o ano passado, a Comissão Global reuniu informações de pacientes, familiares e outros consultores especializados para obter ideias importantes que orientassem as soluções para encurtar o cronograma de diagnóstico.
As recomendações do plano de ação podem ser mapeadas em três caminhos de solução:
Capacitar pacientes e familiares: criar oportunidades para desenvolver ferramentas para os cuidadores conectarem sintomas aparentemente não relacionados, pedir testes adicionais e trabalhar em conjunto com os médicos para obter um diagnóstico correto.
Equipar provedores na linha de frente: examinar as maneiras de equipar médicos com o conhecimento e as ferramentas para identificar, de forma rápida e eficaz, os pacientes que podem ter uma doença rara e tomar as medidas adequadas por meio de soluções como tecnologia de aprendizado de máquina, orientação especializada e oportunidades de testes genéticos.
Reimaginar a consulta genética: identificar formas inovadoras de permitir que os geneticistas médicos vejam os pacientes prioritários mais rapidamente, por exemplo, padronizando os métodos de notificação e utilizando a telemedicina para aumentar o acesso a mais pacientes.
“Existem mais de 6.000 doenças raras identificadas, a grande maioria começa na infância, com pacientes recebendo um diagnóstico errado mais de uma vez em 40% dos casos”, afirmou o doutor em medicina, diretor médico da Takeda e copresidente da Comissão Global, Wolfram Nothaft. “Como defensores daqueles que vivem com uma doença rara, delineamos soluções reais para diminuir o tempo de diagnóstico para as mais de 300 milhões de pessoas afetadas no mundo todo”.
A Comissão Global apoia três projetos piloto para dar vida aos seus caminhos de solução, utilizando o conhecimento de seus membros e envolvendo parceiros com ideias afins que estão ampliando os limites da inovação. Os programas piloto incluem: 1) aprendizado de máquina multifatorial para reconhecer padrões de sintomas; 2) ferramentas de colaboração para “triagem inteligente” e consulta de painel virtual de geneticistas; e 3) desenvolvimento de registro seguro de pacientes e passaporte de doenças raras, que podem usar tecnologias emergentes, como blockchain.
Para mais informações sobre as soluções e pesquisas relacionadas, o relatório completo pode ser acessado aqui.
Fonte: Guia da Farmácia
Foto: Shutterstock
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