O dia 28 de junho é marcado pelo Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe – uma doença genética subdiagnosticada que enfraquece os músculos, dificultando as atividades do dia a dia. De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e a Academia Brasileira de Neurologia, somente 10% das pessoas estão diagnosticadas e pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento.
Entre os sintomas da doença estão a dificuldade de ter uma noite de sono contínua; acordar e não ter forças para levantar da cama; ter dificuldade para respirar quando caminha ou corre; ter consciência dos seus movimentos, mas não ter força para subir escadas, levantar de uma cadeira ou fazer as tarefas do dia a dia. Se não diagnosticada e tratada rapidamente, a doença pode levar à morte.
A deficiência genética que causa da doença de Pompe está presente desde o nascimento, mas os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento – na infância ou até na idade adulta. É uma doença progressiva que, quando não tratada, se agrava com o tempo. O acúmulo gradativo de glicogênio interfere na função celular causa danos às células, resultando na fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca.
O portador de doença de Pompe pode apresentar dificuldades em realizar tarefas simples do dia a dia, como subir escadas, lavar os cabelos, levantar-se da cama e até mesmo de uma cadeira. O Dia da Nacional da Conscientização da Doença de Pompe é uma realização da SBGM e da Academia Brasileira de Neurologia, com apoio da Sanofi Genzyme.
Fonte: Sanofi Genzyme
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